Дефицит пируваткиназы (PK-def)

Пируваткиназа - основной фермент, содержащийся в эритроцитах, который обеспечивает физическую активность клеток крови. Если количество фермента в организме недостаточное, продолжительность жизни эритроцитов значительно уменьшается. Дефицит пируваткиназы приводит к анемии, т.е. сокращению числа красных кровяных клеток, участвующих в кровообращении.

Группа риска

Дефицит пируваткиназы - наследственное заболевание, наиболее часто диагностируемое у абиссинских и сомалийских, реже встречается у других пород короткошерстных кошек.

При этом не все кошки страдают от заболевания и его последствий, - некоторые являются всего лишь носителями поражающего гена. Например, проведенные в Великобритании исследования выявили 47 кошек-носителей и 8 животных, страдающих дефицитом пируваткиназы. В общей сложности из 141 испытуемого частота обнаружения мутантной аллели составила 24%.

Симптомы

Поскольку заболевание носит скачкообразный характер, клинические признаки его также непостоянны. К основным симптомам анемии, имеющей прямую связь с дефицитом пируваткиназы, можно отнести заметную вялость животного, отсутствие аппетита и, как следствие, потерю веса и истощение (живот при этом может быть увеличен за счет увеличения селезенки), а также бледность слизистых оболочек десен и языка.

Осложнения

Основное последствие дефицита пируваткиназы - развитие анемии, которая, как правило, обнаруживается по прошествии значительного промежутка времени. Большую часть времени заболевание либо имеет неострое течение, либо проявляется постепенно, давая больному животному возможность приспособиться к анемии и не демонстрировать характерные симптомы.

Вследствие обычно спокойного течения, клинические признаки анемии могут долгое время не быть очевидными, и иногда заболевание обнаруживается только у совсем старых животных.

Однако может развиться и серьезная, опасная для жизни острая анемия.

Диагностика

Дефицит пируваткиназы наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Это значит, что кошка может быть носителем поражающего гена (гетерозигота) и вообще не проявлять симптомов заболевания. Больное животное (гомозигота) рождается в результате спаривания двух особей-носителей поражающего гена.

Из-за того, что кошки-носители не заболевают, а анемия у больных животных долгое время не проявляется, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства прежде, чем у родителя обнаружится заболевание в той или иной форме.

Идентифицированное животное-носитель может быть использовано в разведении, при условии, что второе животное-партнер носителем поражающего гена не является. В результате спаривания носителя со здоровым животным потомство не будет страдать дефицитом пируваткиназы, и 50% потомства будут свободны от поражающего гена. Потомок-носитель также может участвовать в разведении до тех пор, пока существует гарантия, что животное-партнер не является носителем поражающего гена. Таким образом, программы размножения, находящиеся под бдительным контролем, должны быть направлены на сохранение главных черт и характеристик породы в рамках генофонда.

В настоящее время генетические тесты по обнаружению дефицита пируваткиназы проводятся в Лаборатории Ветеринарной Генетики Калифорнийского Университета в американском городе Дэвис (США), Лаборатории Генетических Заболеваний имени Josephine Deubler Университета Пенсильвании (США), а также Лэнгфордской Лаборатории Ветеринарной Диагностики при Бристольском Университете (Великобритания).
Этот тест позволяет различать действительно больных животных и носителей поражающего гена. Тест на PK-def заключается в ДНК-исследовании крови или слюны, собранной с внутренней поверхности щеки.

Лечение

При развитии острой анемии может быть полезным переливание крови.

В некоторых случаях замедлению процесса разрушения эритроцитов может способствовать удаление селезенки (спленэктомия) и кортикостероидная терапия. После проведения операции необходимо проведение профилактического курса антибиотиков и применение пневмококковой вакцины.

Прогноз

В большинстве случаев неблагоприятный. Больные животные обычно умирают от анемии или заболеваний печени в довольно молодом возрасте. Однако, в некоторых случаях лечение успешно облегчает симптомы заболевания, и кошка может прожить достаточно долго.

В статье использованы материалы:

1. сайта www.provet.co.uk Provet Pet Health Information (Breed Specific Healthcare Issues);
2. сайта www.fabcats.org Feline Advisory Bureau (Inherited disorders in cats);
3. сайта www.bristol.ac.uk Bristol University homepage (Veterinary Pathalogy);
4. сайта www.abyssinianbc.org CFA Abyssinian Breed Council (Urs Giger. Erythrocyte pyruvate kinase (PK) deficiency in Abyssinian and Somali cats causing intermittent anemia)